Můj příběh
Lukášek byl vymodlené miminko, celá rodina včetně dnes sedmileté dcerky si ho moc přála a po zjištění těhotenství se na jeho příchod velmi těšila. Těhotenství probíhalo téměř bezproblémově, všechny absolvované screeningy byly v pořádku. První náznak toho, že by Lukášek mohl trpět vývojovou vadou, se objevil na samém konci těhotenství, kdy měl výrazně zmnoženou plodovou vodu. Lékařům se nepodařilo přes veškerá absolvovaná vyšetření zjistit příčinu polyhydramnionu. Po narození Lukáška jsme se postupně začali dozvídat jeho diagnózy. Museli jsme aktivně řešit Lukáškovu nedoslýchavost, těžkou zrakovou vadu a také předčasně srostlé lebeční švy.
První operace proběhla po několika odkladech v lednu 2020. Jednalo se o otevřenou operaci, remodelaci lebky. Bohužel však bez kýženého efektu, který se měl objevit v podstatě ihned po operaci.
V době, kdy Lukášek slavil své první narozeniny, jsme se konečně dozvěděli hlavní diagnózu, která Lukáškovi způsobuje velmi opožděný psychomotorický vývoj. Jedná se velice vzácný typ chromoz. aberace, který vzhledem ke svému minimálnímu výskytu v populaci nemá vlastní pojmenování. Konkrétně jde o kombinaci poškození na dvou chromozomech- o mikrodeleci na 2. chromozomu a o trizomii na 20. chromozomu. Předčasně srostlé lebeční švy a další Lukáškovy potíže však s primární diagnózou nesouvisí. Dá se tedy říci, že Lukáškovi opravdu osud těžce naložil.
Vzhledem ke vzrůstajícím pochybám o úspěšnosti operace remodelace lebky jsme se rozhodli navštívit postupně dva špičkové české neurochirurgy, kteří se touto oblastí dlouhodobě intenzivně zabývají. Oba nám potvrdili, že nebyl zvolen vhodný operační postup a bude nutná re-operace. V říjnu 2020 tedy Lukášek podstoupil re- operaci ve FN Motol. Efekt remodelace lebky byl patrný hned po operaci. Po několika dnech plných strachu na ARO a JIP jsme si mohli konečně oddechnout, že to psychicky nejnáročnější období je konečně za námi.
Druhé narozeniny jsme oslavili zhruba šest týdnů po snad již posledním operačním zákroku, který bylo nutné absolvovat. Lukášek měl tou dobou za sebou krátkou pooperační rekonvalescenci, byl fit a rodinnou oslavu si užil. Obzvlášť zářící svíčky na dortu.
Největší pokroky z našeho pohledy začaly přicházet v době, kdy jsme začali docházet do neuro-rehabilitačního centra k pravidelným aktivitám a později také na neuro-rehabilitace.
Radostné chvíle ze synových pokroků velmi rychle vystřídaly ty nejtěžší dny v životě. 23. prosince 2022 Lukášek prodělal těžký epileptický záchvat ve spojení s velmi vzácným onemocněním akutní leuko-encefalopatií. Lukáškův stav byl velice vážný, musel zůstat deset dlouhých dní v umělém spánku. Po probuzení z umělého spánku nebyla situace lepší, protože Lukášek se „probudil“ do poruchy vědomí. Jeho stav vigilního kóma bylo jednoznačně nejtěžším obdobím našeho života a obrovskou životní zkouškou. Každý den, každou minutu jsme totiž byli konfrontováni s tím, jak Lukášek ve svém stavu trpí. V tu dobu jsem si pokládala otázku, jaká kvalita života je ještě vůbec k žití.I lékaři byli bezradní v otázce, jak synovi ulevit. Zhruba po měsíci této bezútěšné situace, kdy jsme zkoušeli opravdu všechno možné i nemožné, začal Lukášek zase vnímat své okolí. Nemáme však stále vyhráno. Pevně věříme, že ho uvidíme znovu chodit.
